ISSN (print) 1997-6933     ISSN (online) 2500-2139
Том 16 № 2 (2023), ЛИМФОИДНЫЕ ОПУХОЛИ
Том 16 № 2 (2023)
ЛИМФОИДНЫЕ ОПУХОЛИ

Прогностическая роль генетических аберраций при лимфоме из клеток мантии: обзор литературы и собственные данные

Опубликовано 20.02.2024
Елизавета Вячеславовна Клеина
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
С.В. Волошин
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024; ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» Минобороны России, ул. Академика Лебедева, д. 6, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 194044
Ю.С. Вокуева
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
О.Д. Петухова
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
Е.В. Мотыко
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
М.П. Бакай
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16,
Д.В. Кустова
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
А.Н. Кириенко
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
С.Ю. Линников
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
Е.В. Карягина
ГБУЗ «Городская больница № 15», ул. Авангардная, д. 4, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 198205
О.С. Успенская
ГБУЗ «Ленинградская областная клиническая больница», пр-т Луначарского, д. 45, корп. 2А, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 194291
И.С. Зюзгин
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, ул. Ленинградская, д. 68, пос. Песочный, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197758
С.В. Сидоркевич
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
И.С. Мартынкевич
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
2023-2
PDF_2023-16-2_213-226

Ключевые слова

лимфома из клеток мантии
«double-hit» МКЛ
кариотип
генетические аберрации
факторы прогноза

Как цитировать

Клеина Е.В., Волошин С.В., Вокуева Ю.С., Петухова О.Д., Мотыко Е.В., Бакай М.П., Кустова Д.В., Кириенко А.Н., Линников С.Ю., Карягина Е.В., Успенская О.С., Зюзгин И.С., Сидоркевич С.В., Мартынкевич И.С. Прогностическая роль генетических аберраций при лимфоме из клеток мантии: обзор литературы и собственные данные. Клиническая онкогематология. 2024;(2):213–226. doi:10.21320/2500-2139-2023-16-2-213-226.
ACM ACS APA ABNT Chicago Harvard IEEE MLA Turabian Vancouver AMA ГОСТ

Скачать ссылку

Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) BibTeX

Ключевые слова

Аннотация

Лимфома из клеток мантии (МКЛ) — вариант периферической В-клеточной неходжкинской лимфомы, характеризуется конститутивной гиперэкспрессией циклина D1, приводящей к дисрегуляции клеточного цикла и нарушению процессов репарации повреждений в ДНК. Помимо типичной транслокации t(11;14)(q13;q32) и более редких вариантов t(2;11)(p11;q13), t(11;22)(q13;q11) у значительного числа пациентов нередко выявляются вторичные молекулярные и хромосомные аберрации, обусловливающие гетерогенность клинического течения МКЛ. Среди широкого спектра молекулярно-генетических нарушений в последние годы особое внимание уделяется изучению так называемой double-hit МКЛ в подгруппе пациентов с транслокациями, вовлекающими гены CCND1 и MYC. «Double-hit» МКЛ отличается быстрым прогрессированием и генерализацией опухоли ко времени постановки диагноза. Неблагоприятный прогноз и низкие показатели выживаемости у большей части пациентов с МКЛ обусловливают необходимость в максимально быстрой постановке диагноза. Применение морфологических и иммуногистохимических методов исследования наряду с генетическими (стандартным цитогенетическим исследованием и флюоресцентной гибридизацией in situ) способствует улучшению качества диагностики с высокой доказательной базой. Результаты комплексных диагностических исследований создают оптимальные условия в клинике для оценки прогноза и выбора наиболее адекватной тактики лечения.

PDF_2023-16-2_213-226

Библиографические ссылки

  1. Kallen ME, Rao NP, Kulkarni SK, et al. B-lymphoblastic transformation of mantle cell lymphoma/leukemia with “double hit” changes. J Hematopathol. 2015;8(1):31–6. doi: 10.1007/s12308-014-0229-9.
  2. Geling Li, Zhou Yi, Sindhu Ch, et al. An unusual case of co-existing classic mantle cell lymphoma and transformed lymphoma with Burkitt-like features with leukemic presentation. J Hematopathol. 2016;9(2):91–9. doi: 10.1007/s12308-016-0274-7.
  3. Delas A, Sophie D, Brousset P, Laurent C. Unusual concomitant rearrangements of Cyclin D1 and MYC genes in blastoid variant of mantle cell lymphoma: Case report and review of literature. Pathol Res Pract. 2013;209(2):115–9. doi: 10.1016/j.prp.2012.12.001.
  4. Sarkozy C, Terre C, Jardin F, et al. Complex karyotype in mantle cell lymphoma is a strong prognostic factor for the time to treatment and overall survival, independent of the MCL international prognostic index. Genes Chromosomes Cancer. 2014;53(1):106–16. doi: 10.1002/gcc.22123.
  5. Oka K, Ohno T, Kita K, et al. PRAD1 gene over-expression in mantle-cell lymphoma but not in other low-grade B-cell lymphomas, including extranodal lymphoma. Br J Haematol. 1994;86(4):786–91. doi: 10.1111/j.1365-2141.1994.tb04830.x.
  6. Rule S. The modern approach to mantle cell lymphoma. Hematol Oncol. 2019;37(1):66–9. doi: 10.1002/hon.2596.
  7. Geisler CH, Kolstad A, Laurell A, et al. The mantle cell lymphoma international prognostic index (MIPI) is superior to the international prognostic index (IPI) in predicting survival following intensive first-line immunochemotherapy and autologous stem cell transplantation (ASCT). Blood. 2010;115(8):1530–3. doi: 10.1182/blood-2009-08-236570.
  8. Vose JM. Mantle cell lymphoma: 2017 update on diagnosis, risk-stratification, and clinical management. Am J Hematol. 2017;92(8):806–13. doi: 10.1002/ajh.24797.
  9. Ladha A, Zhao J, Epner EM, Pu JJ. Mantle cell lymphoma and its management: where are we now? Exp Hematol Oncol. 2019;8:2. doi: 10.1186/s40164-019-0126-0.
  10. Sander B, Quintanilla-Martinez L, Ott G, et al. Mantle cell lymphoma – a spectrum from indolent to aggressive disease. Virchows Arch. 2016;468(3):245–57. doi: 10.1007/s00428-015-1840-6.
  11. Maddocks K. Update on mantle cell lymphoma. Blood. 2018;132(16):1647–56. doi: 10.1182/blood-2018-03-791392.
  12. Hoster E, Dreyling M, Klapper W, et al. German Low Grade Lymphoma Study Group (GLSG); European Mantle Cell Lymphoma Network. A new prognostic index (MIPI) for patients with advanced-stage mantle cell lymphoma. Blood. 2008;111(2):558–65. doi: 10.1182/blood-2007-06-095331.
  13. Berard CW, Dorfman RF. Histopathology of malignant lymphomas. Clin Haematol. 1974;3:39–45.
  14. Miao Y, Lin P, Wang W, et al. CCND1-IGH Fusion-Amplification and MYC Copy Number Gain in a Case of Pleomorphic Variant Mantle Cell Lymphoma. Am J Clin Pathol. 2016;146(6):747–52. doi: 10.1093/ajcp/aqw194.
  15. Hanel W, Epperla N. Emerging therapies in mantle cell lymphoma. J Hematol Oncol. 2020;13(1):79. doi: 10.1186/s13045-020-00914-1.
  16. Reya T, O’Riordan M, Okamura R, et al. Wnt signaling regulates B lymphocyte proliferation through a LEF-1 dependent mechanism. Immunity. 2000;13(1):15–24. doi: 10.1016/s1074-7613(00)00004-2.
  17. Tandon B, Peterson L, Gao J, et al. Nuclear overexpression of lymphoid-enhancer-binding factor 1 identifies chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma in small B-cell lymphomas. Mod Pathol. 2011;24(11):1433–43. doi: 10.1038/modpathol.2011.103.
  18. Menter T, Dirnhofer S, Tzankov A. LEF1: a highly specific marker for the diagnosis of chronic lymphocytic B cell leukaemia/small lymphocytic B cell lymphoma. J Clin Pathol. 2015;68(6):473–8. doi: 10.1136/jclinpath-2015-202862.
  19. Walther N, Ulrich A, Vockerodt M, et al. Aberrant lymphocyte enhancer-binding factor 1 expression is characteristic for sporadic Burkitt’s lymphoma. Am J Pathol. 2013;182(4):1092–8. doi: 10.1016/j.ajpath.2012.12.013.
  20. Mozos A, Royo C, Hartmann E. SOX11 expression is highly specific for mantle cell lymphoma and identifies the cyclin D1-negative subtype. Haematologica. 2009;94(11):1555–62. doi: 10.3324/haematol.2009.010264.
  21. Lord M, Wasik AM, Christensson B, et al. The utility of mRNA analysis in defining SOX11 expression levels in mantle cell lymphoma and reactive lymph nodes. Haematologica. 2015;100(9):369–72. doi: 10.3324/haematol.2015.123885.
  22. Ek S, Dictor M, Jerkeman M, et al. Nuclear expression of the non B-cell lineage Sox11 transcription factor identifies mantle cell lymphoma. Blood. 2008;111(2):800–5. doi: 10.1182/blood-2007-06-093401.
  23. Wang X, Asplund AC, Porwit A. The subcellular Sox11 distribution pattern identifies subsets of mantle cell lymphoma: correlation to overall survival. Br J Haematol. 2008;143(2):248–52. doi: 10.1111/j.1365-2141.2008.07329.x.
  24. Royo C, Salaverria I, Hartmann EM, et al. The complex landscape of genetic alterations in mantle cell lymphoma. Semin Cancer Biol. 2011;21(5):322–34. doi: 10.1016/j.semcancer.2011.09.007.
  25. Klapper W, Hoster E, Determann O, et al. Ki-67 as a prognostic marker in mantle cell lymphoma-consensus guidelines of the pathology panel of the European MCL Network. J Hematop. 2009;2(2):103–11. doi: 10.1007/s12308-009-0036-x.
  26. Jares P, Colomer, D, Campo E, et al. Molecular pathogenesis of mantle cell lymphoma. J Clin Invest. 2012;122(10):3416–23. doi: 10.1172/JCI61272.
  27. Ishigaki T, Sasaki K, Watanabe K, et al. Amplification of IGH/CCND1 fusion gene in a primary plasma cell leukemia case. Cancer Genet Cytogenet. 2010;201(1):62–5. doi: 10.1016/j.cancergencyto.2010.05.006.
  28. Lovec H, Grzeschiczek A, Kowalski MB, et al. Cyclin D1/bcl-1 cooperates with myc genes in the generation of B-cell lymphoma in transgenic mice. EMBO J. 1994;13(15):3487–95. doi: 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06655.x.
  29. Wang L, Tang G, Medeiros LJ, et al. MYC rearrangement but not extra MYC copies is an independent prognostic factor in patients with mantle cell lymphoma. Haematologica. 2021;106(5):1381–9. doi: 10.3324/haematol.2019.243071.
  30. Espinet B, Salaverria I, Bea S, et al. Incidence and prognostic impact of secondary cytogenetic aberrations in a series of 145 patients with mantle cell lymphoma. Genes Chromosomes Cancer. 2010;49(5):439–51. doi: 10.1002/gcc.20754.
  31. Nordstrom L, Sernbo S, Eden P, et al. SOX11 and TP53 add prognostic information to MIPI in a homogenously treated cohort of mantle cell lymphoma–a Nordic Lymphoma Group study. Br J Haematol. 2014;166(1):98–108. doi: 10.1111/bjh.12854.
  32. Aukema SM, Siebert R, Schuuring E, et al. Double-hit B-cell lymphomas. Blood. 2011;117(8):2319–31. doi: 10.1182/blood-2010-09-297879.
  33. Boerma EG, Siebert R, Kluin PM, et al. Translocations involving 8q24 in Burkitt lymphoma and other malignant lymphomas: a historical review of cytogenetics in the light of todays knowledge. Leukemia. 2009;23(2):225–34. doi: 10.1038/leu.2008.281.
  34. Gruszka-Westwood AM, Atkinson S, Summersgill BM, et al. Unusual case of leukemic mantle cell lymphoma with amplified CCND1/IGH fusion gene. Genes Chromosomes Cancer. 2002;33(2):206–12. doi: 10.1002/gcc.1216.
  35. Greenwell IB, Staton AD, Lee MJ, et al. Complex karyotype in patients with mantle cell lymphoma predicts inferior survival and poor response to intensive induction therapy. Cancer. 2018;124(11):2306–15. doi: 10.1002/cncr.31328.
  36. Halldorsdottir AM, Lundin A, Murray F, et al. Impact of TP53 mutation and 17p deletion in mantle cell lymphoma. Leukemia. 2011;25(12):1904–8. doi: 10.1038/leu.2011.162.
  37. Martin P, Chadburn A, Christos P, et al. Outcome of deferred initial therapy in mantle-cell lymphoma. J Clin Oncol. 2009;27(8):1209–13. doi: 10.1200/JCO.2008.19.6121.
  38. Abrisqueta P, Scott DW, Slack GW, et al. Observation as the initial management strategy in patients with mantle cell lymphoma. Ann Oncol. 2017;28(10):2489–95. doi: 10.1093/annonc/mdx333.
  39. Adam P, Schiefer AI, Prill S, et al. Incidence of preclinical manifestations of mantle cell lymphoma and mantle cell lymphoma in situ in reactive lymphoid tissues. Mod Pathol. 2012;25(12):1629–36. doi: 10.1038/modpathol.2012.117.
  40. Espinet B, Ferrer A, Bellosillo B, et al. Distinction between asymptomatic monoclonal B-cell lymphocytosis with cyclin D1 overexpression and mantle cell lymphoma: from molecular profiling to flow cytometry. Clin Cancer Res. 2014;20(4):1007–19. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-13-1077.
  41. Lecluse Y, Lebailly P, Roulland S, et al. t(11;14)-positive clones can persist over a long period of time in the peripheral blood of healthy individuals. Leukemia. 2009;23(6):1190–3. doi: 10.1038/leu.2009.31.
  42. Karube K, Scarfo L, Campo E, Ghia P. Monoclonal B cell lymphocytosis and “in situ” lymphoma. Semin Cancer Biol. 2014;24:3–14. doi: 10.1016/j.semcancer.2013.08.003.
  43. Racke F, Simpson S, Christian B, et al. Evidence of Long Latency Periods Prior to Development of Mantle Cell Lymphoma. Blood. 2010;116(21):323. doi: 10.1182/blood.V116.21.323.323.
  44. Edlefsen KL, Greisman HA, Yi HS, et al. Early lymph node involvement by mantle cell lymphoma limited to the germinal center: report of a case with a novel “follicular in situ” growth pattern. Am J Clin Pathol. 2011;136(2):276–81. doi: 10.1309/AJCP6KFFGTC8PLVR.
  45. Chapman-Fredricks J, Sandoval-Sus J, Vega F, et al. Progressive leukemic non-nodal mantle cell lymphoma associated with deletions of TP53, ATM, and/or 13q14. Ann Diagn Pathol. 2014;18(4):214–9. doi: 10.1016/j.anndiagpath.2014.03.006.
Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-ShareAlike» («Атрибуция — Некоммерческое использование — На тех же условиях») 4.0 Всемирная.