ISSN (print) 1997-6933     ISSN (online) 2500-2139
Том 17 № 2 (2024), РЕДКИЕ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ
Том 17 № 2 (2024)
РЕДКИЕ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия и первичный миелофиброз — крайне редкое сочетание клональных заболеваний системы крови: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений из практики

Опубликовано 01.04.2024
Анна Леонидовна Неверова
Московский городской гематологический центр, ГБУЗ «Городская клиническая больница им. С.П. Боткина ДЗМ», 2-й Боткинский пр-д, д. 5, корп. 17, Москва, Российская Федерация, 125284
PDF_2024-17-2_195-203

Ключевые слова

пароксизмальная ночная гемоглобинурия
иммунофенотипирование
проточная цитометрия
ПНГ-клон
мутации в гене PIGA
хронические миелопролиферативные новообразования
миелофиброз
истинная полицитемия
эссенциальная тромбоцитемия
мутация V617F в гене JAK2
мутации в генах CALR и MPL
клиническая практика

Как цитировать

Неверова А.Л. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия и первичный миелофиброз — крайне редкое сочетание клональных заболеваний системы крови: обзор литературы и описание двух собственных клинических наблюдений из практики. Клиническая онкогематология. 2024;(2):195–203. doi:10.21320/2500-2139-2024-17-2-195-203.
ACM ACS APA ABNT Chicago Harvard IEEE MLA Turabian Vancouver AMA ГОСТ

Скачать ссылку

Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) BibTeX

Ключевые слова

Аннотация

Сочетания пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) и хронических миелопролиферативных новообразований (ХМПН) крайне редки. Все они относятся к клональным заболеваниям системы крови и характеризуются повышенным риском развития тромбозов, что служит одной из наиболее частых причин летальных исходов. В настоящей работе отражены данные литературы с описанием 38 клинических наблюдений сочетания ПНГ с Ph-негативными и Ph-позитивными ХМПН в основном в формате «case report» из 22 источников, опубликованных с 1970 по 2022 г. Кроме того, представлены 2 собственных клинических наблюдения сочетания ПНГ с первичным миелофиброзом (ПМФ/ПНГ) из архива Московского городского гематологического центра ГБУЗ «ГКБ им. С.П. Боткина ДЗМ».

PDF_2024-17-2_195-203

Библиографические ссылки

  1. Клинические рекомендации. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Минздрав РФ, 2021 (электронный документ). Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/695_1. Ссылка активна на 27.12.2023. [Clinical guidelines. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Ministry of Health of the Russian Federation (Internet). Available from: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/695_1. Accessed 27.12.2023. (In Russ)]
  2. Кулагин А.Д., Климова О.У., Добронравов А.В. и др. Клиническая манифестация и ошибки диагностики классической пароксизмальной ночной гемоглобинурии: анализ 150 наблюдений. Клиническая онкогематология. 2017;10(3):333–41. doi: 10.21320/2500-2139-2017-10-3-333-341. [Kulagin AD, Klimova OU, Dobronravov AV, et al. Clinical Manifestation and Errors in the Diagnosis of Classical Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: A case series of 150 patients. Clinical oncohematology. 2017;10(3):333–41. doi: 10.21320/2500-2139-2017-10-3-333-341. (In Russ)]
  3. Кулагин А.Д., Лисуков И.А., Птушкин В.В. и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Онкогематология. 2014;9(2):20–8. doi: 10.17650/1818-8346-2014-9-2-20-28. [Kulagin AD, Lisukov IA, Ptushkin VV, et al. National clinical guidelines for the diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Oncohematology. 2014;9(2):20–8. doi: 10.17650/1818-8346-2014-9-2-20-28. (In Russ)]
  4. Лисуков И.А., Кулагин А.Д., Афанасьев Б.В. Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Онкогематология. 2012;7(3):49–54. doi: 10.17650/1818-8346-2012-7-3-49-54. [Lisukov IA, Kulagin AD, Afanasyev BV. Treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Oncohematology. 2012;7(3):49–54. doi: 10.17650/1818-8346-2012-7-3-49-54. (In Russ)]
  5. Scheinberg P, Young NS. How I treat acquired aplastic anemia. Blood. 2012;120(6):1185–96. doi: 10.1182/blood-2011-12-274019.
  6. Morado M, Freire Sandes A, Colado E, et al. Diagnostic screening of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Prospective multicentric evaluation of the current medical indications. Cytometry B Clin Cytom. 2017;92(5):361–70. doi: 10.1002/cyto.b.21480.
  7. Raza A, Ravandi F, Rastogi A, et al. A prospective multicenter study of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria cells in patients with bone marrow failure. Cytometry B Clin Cytom. 2014;86(3):175–82. doi: 10.1002/cyto.b.21139.
  8. Fattizzo B, Ireland R, Dunlop A, et al. Clinical and prognostic significance of small paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones in myelodysplastic syndrome and aplastic anemia. Leukemia. 2021;35(11):3223–31. doi: 10.1038/s41375-021-01190-9.
  9. Parker C, Omine M, Richards S, et al. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2005;106(12):3699–709. doi: 10.1182/blood-2005-04-1717.
  10. Sharma VR. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: pathogenesis, testing, and diagnosis. Clin Adv Hematol Oncol. 2013;11 Suppl 13(9):2–8.
  11. Borowitz MJ, Craig FE, Digiuseppe JA, et al. Clinical Cytometry Society. Guidelines for the diagnosis and monitoring of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and related disorders by flow cytometry. Cytometry B Clin Cytom. 2010;78(4):211–30. doi: 10.1002/cyto.b.20525.
  12. Меликян А.Л., Ковригина А.М., Суборцева И.Н. и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, первичного миелофиброза) (редакция 2020 г.). Клиническая онкогематология. 2021;14(2):262–98. doi: 10.21320/2500-2139-2021-14-2-262-298. [Melikyan AL, Kovrigina AM, Subortseva IN, et al. National Clinical Guidelines on Diagnosis and Treatment of Ph-Negative Myeloproliferative Neoplasms (Polycythemia Vera, Essential Thrombocythemia, and Primary Myelofibrosis) (Edition 2020). Clinical oncohematology. 2021;14(2):262–98. doi: 10.21320/2500-2139-2021-14-2-262-298. (In Russ)]
  13. Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1703–19. doi: 10.1038/s41375-022-01613-1.
  14. Hansen NE, Killmann SA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in myelofibrosis. Blood. 1970;36(4):428–31.
  15. Hirai H, Asahara A, Suzuki R. A case of myelofibrosis with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Rinsho Ketsueki. 1973;14(7):805–11. Japanese.
  16. Boyd AW, Parkin JD, Castaldi PA. A Case of Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria Terminating in a Myeloproliferative Syndrome. Aust N Z J Med. 1979;9(2):181–3. doi: 10.1111/j.1445-5994.1979.tb04325.x.
  17. Almquist A, Holm J, Wahlin A. Response to busulphan treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and myelofibrosis in one and the same patient. Acta Med Scand. 1981;209(1–2):133–5. doi: 10.1111/j.0954-6820.1981.tb11566.x.
  18. Graham DL, Gastineau DA. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria as a Marker for Clonal Myelopathy. Am J Med. 1992;93(6):671–4. doi: 10.1016/0002-9343(92)90201-l.
  19. Nakahata J, Takahashi M, Fuse I, et al. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria With Myelofibrosis: Progression to Acute Myeloblastic Leukemia. Leuk Lymphoma. 1993;12(1–2):137–42. doi: 10.3109/10428199309059582.
  20. Shaheen SP 2nd, Talwalkar SS, Simons R, Yam L. Acute Lymphoblastic Leukemic Transformation in a Patient with Chronic Idiopathic Myelofibrosis and Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: A Case Report and Review of the Literature. Arch Pathol Lab Med. 2005;129(1):96–9. doi: 10.5858/2005-129-96-ALLTIA.
  21. Meletis J, Terpos E, Samarkos M, et al. Detection of CD 55 and/or CD59 deficient red cell population in patient with aplastic anemia, myelodysplastic syndromes and myeloproliferative disorders. Haemotologia (Budap). 2001;31(1):7–16. doi: 10.1163/15685590151092643.
  22. Sugimori C, Padron E, Caceres G, et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and concurrent JAK2(V617F) mutation. Blood Cancer J. 2012;2(3):e63. doi: 10.1038/bcj.2012.7.
  23. Chen Y, Tao S, Deng Y, et al. Chronic myeloid leukemia transformation in a patient with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: a rare case report with literature review. Int J Clin Exp Med. 2015;8(5):8226–9.
  24. Саврилова А.М., Костерина А.В., Мартынкевич И.С. Сочетание пароксизмальной ночной гемоглобинурии и миелопролиферативного заболевания. Практическая медицина. 2015;4–2(89):101–3. [Savrilova AM, Kosterina AV, Martynkevich IS. Combination of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria with myeloproliferative neoplasm. Prakticheskaya meditsina. 2015;4–2(89):101–3. (In Russ)]
  25. Fraiman YS, Cuka N, Batista D, et al. Development of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in CALR-positive myeloproliferative neoplasm. J Blood Med. 2016;7:107–10. doi: 10.2147/JBM.S103473.
  26. Tominaga R, Katagiri T, Kataoka K, et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria induced by the occurrence of BCR-ABL in a PIGA mutant hematopoietic progenitor cell. Leukemia. 2016;30(5):1208–10. doi: 10.1038/leu.2015.268.
  27. Gaidano V, Geuna M, Cignetti A, et al. Myeloproliferative neoplasms, thrombosis and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Is this triad more frequent than we thought? Hematol Med Oncol. 2017;2(4). doi: 10.15761/HMO.1000132.
  28. Kirito K. Expansion of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones in MPLW515L mutation harboring primary myelofibrosis. Ann Hematol. 2020;99(11):2707–9. doi: 10.1007/s00277-020-04088-1.
  29. Chatzidavid S, Giannakopoulou N, Diamantopoulos PT, et al. JAK2V617F positive polycythemia vera with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and visceral thromboses: a case report and review of the literature. Thromb J. 2021;19(1):16. doi: 10.1186/s12959-021-00269-8.
  30. Park S, So MK, Cho MS, et al. Coexistence of Primary Myelofibrosis and Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Clone with JAK2 V617F, U2AF1 and SETBP1 Mutations: A Case Report and Brief Review of Literature. Diagnostics (Basel). 2021;11(9):1644. doi: 10.3390/diagnostics11091644.
  31. Giannotta JA, Fattizzo B, Barcellini W. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria in the Context of a Myeloproliferative Neoplasm: A Case Report and Review of the Literature. Front Oncol. 2021;11:756589. doi: 10.3389/fonc.2021.756589.
  32. Alsalman Z, Alsalman M, Albesher M, et al. Primary myelofibrosis with concurrent paroxysmal nocturnal haemoglobinuria presenting with erectile dysfunction. Oxf Med Case Reports. 2022;2022(5):omac047. doi: 10.1093/omcr/omac047.
  33. Gutwein O, Englander Y, Herzog-Tzarfati K, et al. Prevalence of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Clones in Myeloproliferative Neoplasm Patients: A Cross-Sectional Study. Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2019;19(12):812–4. doi: 10.1016/j.clml.2019.07.441.
  34. Nazha A, Jorgensen JL, Verstovsek S. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria is not a cause of anemia in patients with myelofibrosis. Leuk Lymphoma. 2014;55(9):2215–6. doi: 10.3109/10428194.2013.876628.
  35. Cooper JP, Farah RJ, Stevenson PA, et al. Hematopoietic Cell Transplantation for Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria in the Age of Eculizumab. Biol Blood Marrow Transplant. 2019;25(7):1331–9. doi: 10.1016/j.bbmt.2019.01.033.
  36. Richards SJ, Dickinson AJ, Cullen MJ, et al. Presentation clinical, haematological and immunophenotypic features of 1081 patients with GPI-deficient (paroxysmal nocturnal haemoglobinuria) cells detected by flow cytometry. Br J Haematol. 2020;189(5):954–66. doi: 10.1111/bjh.16427.
  37. Li J, Lin Y, Chen L, et al. Identification of acquired PIGA mutations and additional variants by next-generation sequencing in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Int J Lab Hematol. 2020;42(4):473–81. doi: 10.1111/ijlh.13228.
  38. Shen W, Clemente MJ, Hosono N, et al. Deep sequencing reveals stepwise mutation acquisition in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. J Clin Invest. 2014;124(10):4529–38. doi: 10.1172/JCI74747.
  39. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20):2391–405. doi: 10.1182/blood-2016-03-643544.
  40. Cervantes F, Dupriez B, Pereira A, et al. New prognostic scoring system for primary myelofibrosis based on a study of the International Working Group for Myelofibrosis Research and Treatment. Blood. 2009;113(13):2895–901. doi: 10.1182/blood-2008-07-170449.
  41. Passamonti F, Cervantes F, Vannucchi AM, et al. A dynamic prognostic model to predict survival in primary myelofibrosis: a study by the IWG-MRT (International Working Group for Myeloproliferative Neoplasms Research and Treatment). Blood. 2010;115(9):1703–8. doi: 10.1182/blood-2009-09-245837.
  42. Gangat N, Caramazza D, Vaidya R, et al. DIPSS Plus: A Refined Dynamic International Prognostic Scoring System for Primary Myelofibrosis That Incorporates Prognostic Information From Karyotype, Platelet Count, and Transfusion Status. J Clin Oncol. 2011;29(4):392–7. doi: 10.1200/JCO.2010.32.2446.
  43. Patel KP, Newberry KJ, Luthra R, et al. Correlation of mutation profile and response in patients with myelofibrosis treated with ruxolitinib. Blood. 2015;126(6):790–7. doi: 10.1182/blood-2015-03-633404.
  44. Spiegel JY, McNamara C, Kennedy JA, et al. Impact of genomic alterations on outcomes in myelofibrosis patients undergoing JAK1/2 inhibitor therapy. Blood Adv. 2017;1(20):1729–38. doi: 10.1182/bloodadvances.2017009530.
  45. Виноградова О.Ю., Шихбабаева Д.И., Кобзев Ю.Н. и др. Молекулярные маркеры как возможные предикторы эффективности таргетной терапии миелофиброза: одноцентровое исследование. Онкогематология. 2023;18(4):115–34. doi: 10.17650/1818-8346-2023-18-4-115-134. [Vinogradova OYu, Shikhbabaeva DI, Kobzev YuN, et al. Molecular markers as possible efficacy predictors of targeted therapy for myelofibrosis: single-center study. Oncohematology. 2023;18(4):115–34. doi: 10.17650/1818-8346-2023-18-4-115-134. (In Russ)]
Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-ShareAlike» («Атрибуция — Некоммерческое использование — На тех же условиях») 4.0 Всемирная.

Copyright (c) 2024 Клиническая онкогематология