ISSN (print) 1997-6933     ISSN (online) 2500-2139
Том 15 № 3 (2022), АНЕМИИ
Том 15 № 3 (2022)
АНЕМИИ

Клональная эволюция апластической анемии (краткий обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения)

Опубликовано 01.07.2022
Елена Романовна Шилова
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
Т.В. Глазанова
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
И.И. Кострома
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
М.Н. Зенина
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России, ул. Кирочная, д. 41, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191015
О.Е. Розанова
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
Ж.В. Чубукина
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
Р.Р. Сабитова
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
Н.А. Романенко
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
В.А. Балашова
ФГБУ «Российский НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России», ул. 2-я Советская, д. 16, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191024
С.В. Грицаев
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России, ул. Кирочная, д. 41, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191015
PDF_2022-15-3-298-306

Ключевые слова

апластическая анемия
миелодиспластический синдром
пароксизмальная ночная гемоглобинурия
иммуносупрессивная терапия
гаплоидентичная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Как цитировать

Шилова Е.Р., Глазанова Т.В., Кострома И.И., Зенина М.Н., Розанова О.Е., Чубукина Ж.В., Сабитова Р.Р., Романенко Н.А., Балашова В.А., Грицаев С.В. Клональная эволюция апластической анемии (краткий обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения). Клиническая онкогематология. 2022;(3):298–306. doi:10.21320/2500-2139-2022-15-3-298-306.
ACM ACS APA ABNT Chicago Harvard IEEE MLA Turabian Vancouver AMA ГОСТ

Скачать ссылку

Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) BibTeX

Статистика

Просмотров аннотации: 26
PDF_2022-15-3-298-306 загрузок: 6

Ключевые слова

Аннотация

Апластическая анемия (АА) — неопухолевое заболевание системы крови, имеющее тесную связь с заболеваниями, характеризующимися костномозговой недостаточностью, такими как пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) и миелодиспластический синдром (МДС). Клоны ПНГ могут быть выявлены более чем у половины больных АА в дебюте заболевания, и существует вероятность перехода сочетанных вариантов АА/ПНГ в классическую гемолитическую ПНГ. В то же время у пациентов с АА, получавших курсы иммуносупрессивной терапии, имеется риск трансформации болезни в МДС и острый миелоидный лейкоз. Известные к настоящему времени факторы риска и возможные предвестники такой трансформации рассматриваются в кратком обзоре литературы. Кроме того, представлено клиническое наблюдение трансформации АА/ПНГ в МДС на фоне полной ремиссии АА после проведения комбинированной иммуносупрессивной терапии с успешной гаплоидентичной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток.

PDF_2022-15-3-298-306

Библиографические ссылки

  1. Абдулкадыров К.М., Бессмельцев С.С. Апластическая анемия. М.: Наука; СПб.: Изд-во KN, 1995. 231 с.
  2. [Abdulkadyrov KM, Bessmeltsev SS. Aplasticheskaya anemiya. (Aplastic anemia.) Moscow: Nauka; Saint Petersburg: KN Publ.; 1995. 231 p. (In Russ)]
  3. Розанова О.Е. Иммунологические особенности патогенеза апластической анемии: роль цитокинов: Дис. … д-ра мед. наук. СПб., 2006.
  4. [Rozanova OE. Immunologicheskie osobennosti patogeneza aplasticheskoi anemii: rol’ tsitokinov. (Immunological features of the pathogenesis of aplastic anemia: the role of cytokines.) [dissertation] Saint Petersburg; 2006. (In Russ)]
  5. Кулагин А.Д., Лисуков И.А., Козлов В.А. Апластическая анемия: иммунопатогенез, клиника, диагностика, лечение. Новосибирск: Наука, 2008. 236 с.
  6. [Kulagin AD, Lisukov IA, Kozlov VA. Aplasticheskaya anemiya: immunopatogenez, klinika, diagnostika, lechenie. (Aplastic anemia: immunopathogenesis, clinical features, diagnosis, and treatment.) Novosibirsk: Nauka Publ.; 2008. 236 p. (In Russ)]
  7. Young NS, Calado RT, Scheinberg P. Current concepts in the pathophysiology and treatment of aplastic anemia. Blood. 2006;108(8):2509–19. doi: 10.1182/blood-2006-03-010777.
  8. Zeng Y, Katsanis E. The complex pathophysiology of acquired aplastic anaemia. Clin Exp Immunol. 2015;180(3):361–70. doi: 10.1111/cei.12605.
  9. Михайлова Е.А., Фидарова З.Т., Устинова Е.Н. и др. Комбинированная иммуносупрессивная терапия больных апластической анемией: повторные курсы антитимоцитарного глобулина. Гематология и трансфузиология. 2014;59:11–8.
  10. [Mikhailova EA, Fidarova ZT, Ustinova EN, et al. Combined immunosuppressive therapy in patients with aplastic anemia: repeated courses of antithymocyte globulin. Gematologiya i transfuziologiya. 2014;59:11–8. (In Russ)]
  11. DeLatour P, Tabrizi R, Marcais A, et al. Nationwide survey on the use of horse antithymocyte globulins (ATGAM) in patients with acquired aplastic anemia: A report on behalf of the French Reference Center for Aplastic Anemia. Am J Hematol. 2018;93(5):635–42. doi: 10.1002/ajh.25050.
  12. Михайлова Е.А., Фидарова З.Т., Троицкая В.В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению апластической анемии (редакция 2019 г.). Гематология и трансфузиология. 2020;65(2):208–26. doi: 10.35754/0234-5730-2020-65-2-208-226.
  13. [Mihailova EA, Fidarova ZT, Troitskaya VV, et al. Clinical recommendations for the diagnosis and treatment of aplastic anemia (2019 edition). Gematologiya i transfuziologiya. 2020;65(2):208–26. doi: 10.35754/0234-5730-2020-65-2-208-226. (In Russ)]
  14. Townsley DM, Scheinberg P, Winkler T, et al. Eltrombopag added to standard immunosuppression for aplastic anemia. N Engl J Med. 2017;376(16):1540–50. doi: 10.1056/NEJMoa1613878.
  15. Drexler B, Passweg J. Current evidence and the emerging role of eltrombopag in severe aplastic anemia. Ther Adv Hematol. 2021;12:2040620721998126. doi: 10.1177/2040620721998126.
  16. Kulagin A, Lisukov I, Ivanova M, et al. Prognostic value of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria clone presence in aplastic anaemia patients treated with combined immunosuppression: results of two-centre prospective study. Br J Haematol 2014;164(4):546–54. doi: 10.1111/bjh.12661.
  17. Sugimori C, Chuhjo T, Feng X, et al. Minor population of CD55-CD59- blood cells predicts response to immunosuppressive therapy and prognosis in patients with aplastic anemia. Blood. 2006;107(4):1308–14. doi: 10.1182/blood-2005-06-2485.
  18. Zhao X, Zhang L, Jing L et al. The role of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones in response to immunosuppressive therapy of patients with severe aplastic anemia. Ann Hematol. 2015;94(7):1105–10. doi: 10.1007/s00277-015-2348-5.
  19. Кулагин А.Д. Клинико-гематологические и иммунологические критерии долгосрочного прогноза приобретенной апластической анемии: Дис.… д-ра мед. наук. СПб., 2015.
  20. [Kulagin AD. Kliniko-gematologicheskie i immunologicheskie kriterii dolgosrochnogo prognoza priobretennoi aplasticheskoi anemii. (Clinical, hematological, and immunological criteria for long-term prognosis of acquired aplastic anemia.) [dissertation] Saint Petersburg; 2015. (In Russ)]
  21. Scheinberg P, Rios OJ, Scheinberg P, et al. Prolonged cyclosporine administration after antithymocyte globulin delays but does not prevent relapse in severe aplastic anemia. Am J Hematol. 2014;89(6):571–4. doi: 10.1002/ajh.2369.
  22. Frickhofen N, Heimpel H, Kaltwasser JP, Schrezenmeier H. Antithymocyte globulin with or without cyclosporin A: 11-year follow-up of a randomized trial comparing treatments of aplastic anemia. Blood. 2003;101(4):1236–42. doi: 10.1182/blood-2002-04-1134.
  23. Afable MG, Tiu RV, Maciejewski JP. Clonal evolution in aplastic anemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2011;2011:90–5. doi: 10.1182/asheducation-2011.1.90.
  24. Sun L, Babushok DV. Secondary myelodysplastic syndrome and leukemia in acquired aplastic anemia and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2020;136(1):36–49. doi: 10.1182/blood.2019000940.
  25. Li Y, Li X, Ge, et al. Long-term follow-up of clonal evolutions in 802 aplastic anemia patients: a single-center experience. Ann Hematol. 2011;90(5):529–37. doi: 10.1007/s00277-010-1140-9.
  26. Фидарова З.Т., Михайлова Е.А., Гальцева И.В. и др. Динамика ПНГ-клона у больных апластической анемией в процессе иммуносупрессивной терапии. Клиническая лабораторная диагностика. 2016;61(8):490–4. doi: 10.18821/0869-2084-2016-61-8-490-494.
  27. [Fidarova ZT, Mikhailova EA, Galtseva IV, et al. The dynamics of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clone in patients with aplastic anemia in process of immune suppressive therapy. Klinicheskaia laboratornaia diagnostika. 2016;61(8):490–4. doi: 10.18821/0869-2084-2016-61-8-490-494. (In Russ)]
  28. Boddu PC, Kadia TM. Molecular pathogenesis of acquired aplastic anemia. Eur J Haematol. 2019;102(2):103–10. doi: 10.1111/ejh.13182.
  29. Young NS, Maciejewski JP, Sloand E, et al. The relationship of aplastic anemia and PNH. Int J Hematol. 2002;76(2):168–72. doi: 10.1007/BF03165111.
  30. Shresenmeier H, Hertenstein B, Wagner B, et al. A pathogenetic link between aplastic anemia and paroxysmal nocturnal haemoglobinuria is suggested by a high frequency of aplastic anaemia patients with a deficiency of phosphatidylinositol glycan anchored proteins. Exp Haematol. 1995;23(2):181.
  31. Griscelli-Bennaceur A, Gluckman E, Scrobohaci ML, et al. Aplastic anemia and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: search for a pathogenetic link. Blood 1995;85(5):1354–63.
  32. Shilova E, Glazanova T, Chubukina Z, et al. Aplastic anemia associated with PNH-clone – a single centre experience. Blood. 2016;128(22):5080. doi: 10.1182/blood.V128.22.5080.5080.
  33. Wanachiwanawin W, Siripanyaphinyo U, Piyawattanasakul N, Kinoshita T. A cohort study of the nature of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones and PIG-A mutations in patients with aplastic anemia. Eur J Haematol. 2006;76(6):502–9. doi: 10.1111/j.0902-4441.2005.t01-1-EJH2467.
  34. Шилова Е.Р., Глазанова Т.В., Чубукина Ж.В. и др. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия у пациентов с апластической анемией: проблемы, особенности, анализ клинического наблюдения. Клиническая онкогематология. 2019;12(3):319–28. doi: 10.21320/2500-2139-2019-12-3-319-328.
  35. [Shilova ER, Glazanova TV, Chubukina ZhV, et al. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria in Patients with Aplastic Anemia: Challenges, Characteristics, and Analysis of Clinical Experience. Clinical oncohematology. 2019;12(3):319–28. doi: 10.21320/2500-2139-2019-12-3-319-328. (In Russ)]
  36. Kulagin A, Golubovskaya I, Ivanova M, et al. Incidence and risk factors for hemolytic paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) in aplastic anemia (AA) patients. Bone Marrow Transplant. 2014;49(Suppl 1):S42–S43. doi: 10.1038/bmt.2014.43.
  37. Кулагин А.Д., Лисуков И.А., Птушкин В.В. и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Онкогематология. 2014;9(2):20–8. doi: 10.17650/1818-8346-2014-9-2-20-28.
  38. [Kulagin AD, Lisukov IA, Ptushkin VV, et al. National clinical guidelines for the diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Oncohematology. 2014;9(2):20–8. doi: 10.17650/1818-8346-2014-9-2-20-28. (In Russ)]
  39. Borowitz MJ, Craig FE, Digiuseppe JA, et al. Guidelines for the diagnosis and monitoring of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and related disorders by flow cytometry. Cytometry B Clin Cytom. 2010;78(4):211–30. doi: 10.1002/cyto.b.20525.
  40. Nissen-Druey C, Tichelli A, Meyer-Monard S. Human hematopoietic colonies in health and disease. Acta Haematol. 2005;113(1):5–96. doi: 10.1159/000081987.
  41. Kojima S, Ohara A, Tsuchida M, еt al. Risk factors for evolution of acquired aplastic anemia into myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia after immunosupressive therapy in children. Blood. 2002;100(3):786–90. doi: 10.1182/blood.v100.3.786.
  42. Балашова В.А., Шилова Е.Р., Семенова Н.Ю., Ругаль В.И. Колониеобразующая способность гемопоэтических стволовых клеток больных апластической анемией в зависимости от наличия ПНГ-клона. Гематология и трансфузиология. 2016;1:32.
  43. [Balashova VA, Shilova ER, Semenova NYu, Rugal VI. Colony-forming ability of hematopoietic stem cells in patients with aplastic anemia depending on the presence of a PNH clone. Gematologiya i transfuziologiya. 2016;1:32. (In Russ)]
  44. Пономаренко В.М., Блинова Т.С., Шилова Е.Р. Новые ультраструктурные особенности стромальных клеток костного мозга больных с апластической анемией. Гематология и трансфузиология. 1993;1:11–5.
  45. [Ponomarenko VM, Blinova TS, Shilova ER. New ultrastructural characteristics of the bone marrow stromal cells in patients with aplastic anemia. Gematologiya i transfuziologiya. 1993;1:11–5. (In Russ)]
  46. Вартанян Н.Л., Бессмельцев С.С., Семенова Н.Ю., Ругаль В.И. Мезенхимальные стромальные клетки при апластической анемии, гемобластозах и негематологических опухолях. Бюллетень Сибирского отделения РАМН. 2014;34(6):17–26.
  47. [Vartanyan NL, Bessmeltsev SS, Semenova NYu, Rugal VI. Mesenchymal stromal cells in aplastic anemia, hematological malignancies and non-hematological tumors. Byulleten Sibirskogo otdeleniya RAMN. 2014;34(6):17–26. (In Russ)]
  48. Погодина Н.А., Семенова Н.Ю., Ругаль В.И. и др. Биологические особенности паренхимы и стромы костного мозга при апластической анемии. Вестник гематологии. 2019;15(2):29–36.
  49. [Pogodina NA, Semenova NYu, Rugal VI, et al. Biological features of parenchyma and the bone marrow stroma in aplastic anemia. Vestnik gematologii. 2019;15(2):29–36. (In Russ)]
  50. Korkama E-S, Armstrong A-E, Jarva H, Meri S. Spontaneous remission in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria – return to health or transition into malignancy? Front Immunol. 2018;9:1749. doi: 10.3389/fimmu.2018.01749.
  51. Babushok DV, Stanley N, Xie HM, et al. Clonal replacement underlies spontaneous remission in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol. 2017;176(3):487–90. doi: 10.1111/bjh.13963.
  52. Illingworth A, Marinov I, Sutherland DR, et al. ICCS/ESCCA consensus guidelines to detect GPI-deficient cells in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) and related disorders part 3 – data analysis, reporting and case studies. Cytometry B Clin Cytom. 2018;94(1):49–66. doi: 10.1002/cyto.b.21609.
  53. Mortazavi Y, Tooze JA, Gordon-Smith EC, Rutherford TR. N-RAS gene mutation in patients with aplastic anemia and aplastic anemia/ paroxysmal nocturnal hemoglobinuria during evolution to clonal disease. Blood. 2000;95(2):646–50. doi: 10.1182/BLOOD.V95.2.646.
  54. Yoshizato T, Dumitriu B, Hosokawa K, et al. Somatic mutations and clonal hematopoiesis in aplastic anemia. N Engl J Med. 2015;373(1):35–47. doi: 10.1056/NEJMoa1414799.
  55. Ogawa S. Clonal hematopoiesis in acquired aplastic anemia. Blood. 2016;128(3):337–47. doi: 10.1182/blood-2016-01-636381.
  56. Negoro E, Nagata Y, Clemente MJ, et Origins of myelodysplastic syndromes after aplastic anemia. Blood. 2017;130(17):1953–7. doi: 10.1182/blood-2017-02-767731.
  57. Белоцерковская Е.В., Зайкова Е.К., Петухов А.В. и др. Выявление мутаций генов эпигенетической регуляции генома IDH1/2, DNMT3A, ASXL1 и их сочетания с мутациями FLT3, NPM1, RUNX1 у пациентов с острыми миелоидными лейкозами. Клиническая онкогематология. 2021;14(1):13–21. doi: 10.21320/2500-2139-2021-14-1-13-21.
  58. [Belotserkovskaya EV, Zaikova EK, Petukhov AV, et al. Identification of Mutations in IDH1/2, DNMT3A, ASXL1 Genes of Genome Epigenetic Regulation and Their Co-Occurrence with FLT3, NPM1, RUNX1 Mutations in Acute Myeloid Leukemia. Clinical oncohematology. 2021;14(1):13–21. doi: 10.21320/2500-2139-2021-14-1-13-21. (In Russ)]
  59. Makishima H. Clonal hematopoiesis in aplastic anemia. Rinsho Ketsueki. 2018;59(10):1962–8. doi: 10.11406/rinketsu.59.1962.
  60. Кохно А.В., Паровичникова Е.Н., Михайлова Е.А., Савченко В.Г. Алгоритмы обследования и протоколы лечения больных с различными формами миелодиспластических синдромов. В кн.: Алгоритмы диагностики и протоколы лечения заболеваний системы крови. Под ред. В.Г. Савченко. В 2 томах. М.: Практика, 2018. Т. 1. С. 441–78.
  61. [Kokhno AV, Parovichnikova EN, Mikhailova EA, Savchenko VG. Monitoring algorithms and treatment protocols for the patients with various myelodysplastic syndromes. In: Savchenko VG, ed. Algoritmy diagnostiki i protokoly lecheniya zabolevanii sistemy krovi. (Diagnostic algorithms and treatment protocols in hematological diseases.) Moscow: Praktika; 2018. In 2 volumes. Vol. 1. pр. 441–78. (In Russ)]
  62. Golubovskaya IK, Kulagin AD, Rudnitskaya YV, et al. Myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia evolving from aplastic anemia: Efficacy of hematopoietic stem cell transplantation. Cell Ther Transplant. 2018;2(23):36–44. doi: 10.18620/ctt-1866-8836-2018-7-2-36-44.
Лицензия Creative Commons

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-ShareAlike» («Атрибуция — Некоммерческое использование — На тех же условиях») 4.0 Всемирная.

Copyright (c) 2022 Клиническая онкогематология