Ключевые слова
вовлечение костей
ортопедические осложнения
Как цитировать
Ключевые слова
Аннотация
АКТУАЛЬНОСТЬ. При доступности высокоэффективной заместительной ферментной терапии (ЗФТ) болезни Гоше (БГ) ортопедические проблемы зачастую становятся основной причиной, приводящей к инвалидизации пациентов. Костные проявления БГ наблюдаются практически у 100 % больных. При этом отмечается исключительная гетерогенность характера и степени выраженности костно-суставных изменений, распространенность и клиническое значение которых к настоящему времени изучены недостаточно.
ЦЕЛЬ. Оценить распространенность и клиническое значение поражений костно-суставной системы, осложняющих течение БГ I типа, протекающей с вовлечением костей.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В настоящее исследование включено 267 пациентов с БГ I типа в возрасте 17–85 лет (медиана 38 лет), наблюдавшихся в ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава РФ с 2004 по 2024 г. Мужчин было 109, женщин — 158. Оценивались МРТ-признаки: инфильтрация костного мозга (ИКМ), кортикальный индекс Барнетт—Нордина (КИБН), характер деформации костей, наличие очагов остеолиза, остеонекроза, а также инвалидизирующих ортопедических дефектов.
РЕЗУЛЬТАТЫ. ИКМ выявлена у 213/267 пациентов (79,8 %). Расширение бедренной кости по типу колбы Эрленмейера обнаружено у 95 % больных (n = 254). Среднее значение показателя КИБН составило 42,9 % (нормальные значения во взрослой популяции превышают 45 %). Низкие показатели КИБН ассоциировались с наличием остеолитических очагов, инвалидизацией больного, ИКМ. Статистически значимой связи снижения показателя КИБН с остеонекрозами не выявлено. Частота остеолитических очагов составила 11,2 % (n = 30). Появление новых остеолитических очагов у больных, получавших ЗФТ или субстратредуцирующую терапию, не зафиксировано. Медуллярные остеонекрозы встречались у 206/267 пациентов (77,15 %), а остеонекрозы эпифизов — у 74/267 (27,72 %). При остеонекрозах в отличие от остеолитических изменений отмечалось появление новых очагов на фоне длительной (> 5 лет) ЗФТ (n = 8). Переломы костей встречались с частотой 6,7 % (n = 18). У 18 больных диагностировано 64 перелома различной локализации. Инвалидизация, связанная с костно-суставными осложнениями БГ, имела место у 58/267 больных (21,72 %). Реконструктивные ортопедические вмешательства, включая тотальное эндопротезирование суставов, привели к полному восстановлению функциональной активности у 37 пациентов.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Костные изменения наблюдаются практически у всех взрослых пациентов с БГ I типа. Однако тяжесть клинического течения болезни и инвалидизация пациентов определяются вторичными костно-суставными осложнениями, к которым относятся артрозы в исходе остеонекрозов эпифизов костей, патологические переломы и костно-суставная инфекция. Развитие перечисленных осложнений на фоне эффективной ЗФТ отмечалось у 67/267 пациентов, что составило 25 %.
Библиографические ссылки
- 1. Лукина Е.А. Болезнь Гоше. 10 лет спустя. М.: Практическая медицина, 2021. 56 с. [Lukina E.A. Bolezn’ Goshe. 10 let spustya. (Gaucher disease. 10 years later.) Moscow: Prakticheskaya Meditsina Publ.; 2021. 56 p. (In Russ)]
- 2. Пономарев Р.В., Лукина К.А., Сысоева Е.П. и др. Поддерживающий режим заместительной ферментной терапии у взрослых больных болезнью Гоше I типа: предварительные результаты. Гематология и трансфузиология. 2019;64(3):331–41. doi: 10.35754/0234-5730-2019-64-3-331-341. [Ponomarev R.V., Lukina K.A., Sysoeva E.P., et al. Reduced dosing regimen of enzyme replacement therapy in adult patients with type I Gaucher disease: preliminary results. Russian journal of hematology and transfusiology. 2019;64(3):331–41. doi: 10.35754/0234-5730-2019-64-3-331-341. (In Russ)]
- 3. Futerman AH, Zimran A. Gaucher disease. Boca Raton: CRC Press Taylor & Francis Group; 2007.
- 4. Deegan PB, Pavlova E, Tindall J, et al. Osseous manifestations of adult Gaucher disease in the era of enzyme replacement therapy. Medicine (Baltimore). 2011;90(1):52–60. doi: 10.1097/MD.0b013e3182057be4.
- 5. Hughes D, Mikosch P, Belmatoug N, et al. Gaucher Disease in Bone: From Pathophysiology to Practice. J Bone Miner Res. 2019;34(6):996–1013. doi: 10.1002/jbmr.3734.
- 6. Пономарев Р.В. Динамика лабораторных показателей, отражающих функциональную активность макрофагальной системы, у пациентов с болезнью Гоше I типа на фоне патогенетической терапии: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2020. С. 1–24. [Ponomarev R.V. Dinamika laboratornykh pokazatelei, otrazhayushchikh funktsionalnuyu aktivnost’ makrofagalnoi sistemy, u patsientov s bolezn’yu Goshe I tipa na fone patogeneticheskoi terapii. (Dynamics of laboratory parameters reflecting the activity of the macrophage system in patients with Gaucher type I disease against the background of pathogenetic therapy.) [dissertation] Moscow; 2020. pр. 1–24. (In Russ)]
- 7. Mehta A. Epidemiology and natural history of Gaucher’s disease. Eur J Intern Med. 2006;17(Suppl):S2–S5. doi: 10.1016/j.ejim.2006.07.005.
- 8. Лукина Е.А., Сысоева Е.П., Лукина К.А. и др. Болезнь Гоше у взрослых: диагностика, лечение и мониторинг. М.: Практика, 2018. C. 411–25. [Lukina E.A., Sysoeva E.P., Lukina K.A., et al. Bolezn’ Goshe u vzroslykh: diagnostika, lechenie i monitoring. (Gaucher disease in adults: diagnosis, treatment, and monitoring.) Moscow: Praktika Publ.; 2018. pp. 411–25. (In Russ)]
- 9. Лукина Е.А., Сысоева Е.П., Мамонов В.Е. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше. М.: Национальное гематологическое общество, 2014. 21 с. [Lukina E.A., Sysoeva E.P., Mamonov V.E., et al. Klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu bolezni Goshe. (Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of Gaucher disease.) Moscow: Natsionalnoe Gematologicheskoe Obshchestvo Publ.; 2014. 21 p. (In Russ)]
- 10. Zimran A. How I treat Gaucher disease. Blood. 2011;118(6):1463–71. doi: 10.1182/blood-2011-04-308890.
- 11. Соловьева А.А., Костина И.Э., Пономарев Р.В. и др. Болезнь Гоше: лучевая диагностика костных проявлений. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2024. 104 c. [Soloveva A.A., Kostina I.E., Ponomarev R.V., et al. Bolezn’ Goshe: luchevaya diagnostika kostnykh proyavlenii. (Gaucher disease: radiological diagnosis of bone manifestations.) Moscow: GEOTAR-Media Publ.; 2024. 104 p. (In Russ)]
- 12. Соловьева А.А., Яцык Г.А., Пономарев Р.В. и др. Обратимые и необратимые изменения костно-суставной системы при болезни Гоше I типа. Гематология и трансфузиология. 2019;64(1):49–59. doi: 10.35754/0234-5730-2019-64-1-49-59. [Soloveva A.A., Yatsyk G.A., Ponomarev R.V., et al. Reversible and irreversible radiological signs of bone involvement in type I Gaucher disease. Russian journal of hematology and transfusiology. 2019;64(1):49–59. doi: 10.35754/0234-5730-2019-64-1-49-59. (In Russ)]
- 13. Mikosch P, Hughes D. An overview on bone manifestations in Gaucher disease. Wien Med Wochenschr. 2010;160(23–24):609–24. doi: 10.1007/s10354-010-0841-y.
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-ShareAlike» («Атрибуция — Некоммерческое использование — На тех же условиях») 4.0 Всемирная.
Copyright (c) 2025 Клиническая онкогематология